Porfiria (sindromul vampirilor): cauze, simptome, diagnostic, factori de risc și tratament

Cele Mai Bune Nume Pentru Copii

Podea:

Data Nașterii:

Trimite

Trimite -Mi Prin E -Mail Afișare Pe Site

Doar în

• Acum 7 ore Chaitra Navratri 2021: Data, Muhurta, ritualuri și semnificația acestui festival
• 
• Acum 8 ore Hina Khan se înfățișează cu umbra verde de cupru și cu buzele nud strălucitoare, arată în câțiva pași simpli!
• Acum 10 ore Ugadi și Baisakhi 2021: Împrospătați-vă aspectul festiv cu costume tradiționale inspirate de celebrități
• Acum 13 ore Horoscop zilnic: 13 aprilie 2021

Nu ratați

• Tehnologie BSNL elimină taxele de instalare din conexiunile pe bandă largă pe termen lung
• Știri Kumbh mela repatriați pot exacerba pandemia COVID-19: Sanjay Raut
• Sport IPL 2021: BalleBaazi.com salută sezonul cu noua campanie „Cricket Machao”
• Filme Vira Sathidar Aka Narayan Kamble de la Curte trece din cauza COVID-19
• Automobile Kabira Mobility Hermes 75 Scooter electric de livrare comercială de mare viteză lansat în India
• Finanţa Scăderea prețului aurului nu este foarte îngrijorătoare pentru BNFC, băncile trebuie să fie vigilente
• Educaţie Rezultatul final al poliției CSBC Bihar 2021 Declarat
• Voiaj 10 cele mai bune locuri de vizitat în Maharashtra în aprilie

Sindromul vampir este o afecțiune genetică rară a sângelui care afectează de obicei pielea și sistemul nervos. În termeni medicali, este cunoscută sub numele de porfirie ^[1] . Condiția este denumită „vampir” din cauza simptomelor sale, care este similară cu vampirul mitologic din secolul al XVIII-lea.

Porfiria a fost descoperită cu mult timp în urmă, cu mult înainte de inventarea antibioticelor, salubrizării și refrigerării. În acele vremuri, persoanele cu această afecțiune erau considerate „vampir” datorită simptomelor lor asemănătoare unui vampir care implică colți, cercuri întunecate în jurul ochilor, urină roșiatică și insensibilitate la lumina soarelui. Cu toate acestea, afecțiunea a fost studiată ulterior de experți medicali și au fost inventate tratamentele sale ^[Două] .

Teorii științifice din spatele Porfiriei

Potrivit Desiree Lyon Howe, fondatorul Fundației Americane Porphyria și care suferă de porfirie acută intermitentă, această boală rară a prevalat în rândul comunităților îndepărtate din Europa în perioada de vârstă mijlocie, când oamenii obișnuiau să trăiască departe de contactul modernilor. lume ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor de literatură modernă și contemporană (Londra) și editorul cărții „Dracula” de Bram Stoker a menționat mai mulți factori și incidente responsabile de porfirie în anii 1730. El a menționat că, în epoca medievală, o catastrofă a lovit zonele îndepărtate ale Europei și a provocat foamete, ciumă și multe boli grave, cum ar fi catalepsia (rigiditatea corpului și pierderea senzației) ^[26] .

Din cauza lipsei de contact cu lumea exterioară și a insuficienței medicamentelor, persoanele cu porfirie au devenit handicapate mintal din cauza fricii, depresiei și a altor factori și au început să mănânce singuri din foame extreme. De asemenea, din cauza necunoașterii vaccinării moderne și a medicamentelor, bolile cauzate de mușcăturile animalelor, precum rabia, s-au răspândit în cantitate mare în timpul timpului, ceea ce le-a provocat o aversiune față de apă și lumină, halucinații și agresivitate.

O altă cauză, așa cum a menționat profesorul Roger Luckhurst, indică faptul că, deoarece aceste comunități europene au rămas izolate atât de mult timp, aceasta a provocat malnutriție din cauza unei diete slabe și mai susceptibilă la multiple boli din cauza cărora genele lor ar fi putut muta în mai rău cauzând vampirul. ca simptome.

Pe măsură ce timpul a trecut și căsătoriile au avut loc, anomaliile genei au trecut de la părinți la copii și au provocat răspândirea afecțiunii.

Cauza Porfiriei

La om, oxigenul din plămâni este transferat către alte părți ale corpului printr-o proteină specială din celulele roșii din sânge numită hemoglobină, care este, de asemenea, responsabilă pentru culoarea roșie a sângelui. Hemoglobina conține un grup protetic numit hem, care cuprinde porfirină și un fier-ion în centru. De obicei se face în celule roșii din sânge, măduvă osoasă și ficat.

Hemul este realizat în opt etape secvențiale fiecare de către o enzimă separată produsă de porfirină. Dacă oricare dintre acești opt pași eșuează în timpul construcției hemului din cauza mutației genetice sau a toxinei din mediu, sinteza enzimelor este perturbată, provocând deficiența acesteia și ducând la porfirie. Există în jurul multor tipuri diferite de porfirie și starea este legată de tipul de enzimă care este absentă ^[3] .

Tipuri de Porfirie

Există 4 tipuri de porfirie în care două se caracterizează prin simptomele sale, iar ultimele două sunt împărțite prin fiziopatologie.

1. Porfiria bazată pe simptome

• Porfiria acută (AP): Această afecțiune care pune viața în pericol apare rapid și afectează sistemul nervos. Simptomele AP durează una sau două săptămâni și după ce apar, simptomele încep să se amelioreze. AP apare rar înainte de pubertate și după menopauză ^[4] .
• Porfirie cutanată (CP): Acestea sunt împărțite în principal în 6 tipuri și fiecare tip denotă afecțiuni legate de boli severe ale pielii, cum ar fi suprasensibilitatea la lumina soarelui, vezicule, edem, roșeață, cicatrici și întunecarea pielii. Simptomele CP începe în timpul copilăriei ^[5] .

2. Porfiria bazată pe fiziopatologie

• Porfiria eritropoietică: Se caracterizează prin supraproducție de porfirine, în special în măduva osoasă ^[6] .
• Porfiria hepatică : Se caracterizează prin supraproducție de porfirine în ficat ^[7] .

Simptomele porfiriei

Simptomele porfiriei în funcție de tipurile sale sunt următoarele.

Porfiria acută

• Umflături și dureri severe în abdomen
• Constipație, vărsături sau diaree
• Palpitația inimii
• Condiții mentale, cum ar fi anxietatea, halucinația sau paranoia ^[8]
• Insomnie
• Convulsii ^[8]
• Urină roșie sau maro ^[9]
• Dureri musculare, slăbiciune, amorțeală sau paralizie
• Hipertensiune

Porfiria cutanată

• Supersensibilitate la lumina soarelui ^[10]
• Durere arzătoare la lumina soarelui sau la lumină artificială
• Umflarea dureroasă a pielii
• Roșeață a pielii
• Cicatrici și decolorare a pielii ^[10]
• Creșterea creșterii părului
• Blistere de la o zgârietură minoră
• Urină albastră
• Creșterea anormală a părului pe față ^[unsprezece]
• Întunecarea pielii expuse
• Cicatricarea severă a pielii rezultând dinți expuși asemănători cu colții și buze roșii.

Factorii de risc ai porfiriei

Când porfiria este dobândită, aceasta se datorează în principal toxinelor din mediu care declanșează simptomele vampirismului. Acestea sunt după cum urmează:

• Expunerea la lumina soarelui ^[1]
• Consumul de usturoi sau alimente pe bază de usturoi ^[12]
• Medicamente hormonale cum ar fi hormonii menstruali
• Fumat ^[13]
• Stresul fizic sau emoțional ^[14]
• Infecţie
• Abuz de substante
• Dieta sau postul
• Droguri precum pilulele contraceptive sau drogurile psihoactive
• Acumularea excesivă de fier în corp ^{[cincisprezece]}
• Boală de ficat

Complicații ale porfiriei

Complicațiile porfiriei sunt următoarele:

• Insuficiență renală ^[16]
• Leziuni permanente ale pielii ^[5]
• Afectarea ficatului
• Deshidratare severă ^[4]
• Hiponatremie, sodiu scăzut în organism
• Probleme severe de respirație ^[4]

Diagnosticul porfiriei

Porfiria este uneori greu de detectat, deoarece simptomele sale sunt similare cu sindromul Guillain-Barre. Cu toate acestea, diagnosticul se efectuează prin următoarele teste:

• Test de sânge, urină și scaun: Pentru a detecta problemele cu rinichii și ficatul și tipul și nivelul porfirinelor din organism ^[17] .
• Testarea ADN-ului: Pentru a înțelege cauza din spatele mutației genetice ^[18] .

Tratamentul Porfiriei

Tratamentul porfiriei se bazează pe tipurile sale. Acestea sunt după cum urmează:

• Medicamente intravenoase: Hematina, glucoza și alte medicamente fluide sunt administrate intravenos pentru a menține nivelurile de hem, zahăr și lichide din organism. Tratamentul se face în principal în porfirie acută AP ^[4] .
• Flebotomie: În CP, o anumită cantitate de sânge este extrasă din venele unei persoane pentru a reduce nivelul de fier din organism ^[19] .
• Medicamentele beta-caroten: Pentru a îmbunătăți toleranța pielii la lumina soarelui ^[douăzeci] .
• Medicamente antimalarice: Medicamentele precum hidroxiclorochina și clorochina, care sunt utilizate pentru tratarea simptomelor malariei, sunt utilizate pentru a absorbi o cantitate excesivă de porfirine din organism ^{[douăzeci și unu]} .
• Suplimente de vitamina D: Pentru a îmbunătăți condițiile cauzate de deficitul de vitamina D. ^[22] .
• Transplant de măduvă osoasă: Pentru producerea de celule sanguine noi și sănătoase în organism ^{[2. 3]} .
• Transplantul de celule stem: Aceasta se realizează prin utilizarea sângelui din cordonul ombilical, care este o sursă bogată de celule stem decât măduva osoasă ^[24] .

Sfaturi pentru a face față porfiriei

• Purtați echipamente de protecție atunci când sunteți afară la soare.
• Evitați drogurile sau alcoolul dacă aveți porfirie.
• Nu mâncați usturoi, deoarece poate declanșa simptomele acestei afecțiuni ^[12] .
• Renunță la fumat ^[13]
• Nu postați mult timp, deoarece poate duce la deficiența anumitor nutrienți din organism.
• Efectuați meditație sau yoga pentru a reduce stresul.

Dacă aveți o infecție, tratați-o cât mai curând posibil.

1. [1]Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie (SUA). Gene și boli [Internet]. Bethesda (MD): Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie (SUA) 1998-. Porfiria.
2. [Două]Cox A. M. (1995). Porfiria și vampirismul: un alt mit în devenire. Jurnal medical postuniversitar, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. și Anderson, K. E. (2015). Diagnosticul porfiriei - Partea 1: o scurtă prezentare generală a porfirilor. Protocoale actuale în genetică umană, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porfiria acută. [Actualizat 2019 4 ianuarie]. În: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 ianuarie.
5. [5]Dawe R. (2017). O privire de ansamblu asupra porfirelor cutanate. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. și Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoietică. Jurnalul Orphanet de boli rare, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. și Singal, A. K. (2016). Porfiria hepatică: o recenzie narativă. Jurnalul Indian de Gastroenterologie, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porfiria acută intermitentă. 27 septembrie 2005 [Actualizat 7 februarie 2013]. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA și colab., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. și Prakash, B. R. (2011). Eritrodonția în porfiria eritropoietică congenitală. Jurnal de patologie orală și maxilo-facială: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. și Mamet, R. (2018). Porfiria: Ce este și cine ar trebui evaluat ?. Jurnalul medical Rambam Maimonide, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [unsprezece]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. și Gupta, K. K. (2012). O poveste a firelor de păr nonhormonale. Revista indiană de endocrinologie și metabolism, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. și Brun, A. (2007). Ghid pentru predicția porfirogenității medicamentului și prescrierea medicamentului în porfirii acute. Revista britanică de farmacologie clinică, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. și Moore, M. R. (1991). Fumatul și atacurile recurente ale porfiriei acute intermitente. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. și Desnick, R. J. (2016). Experiențe și preocupări ale pacienților cu atacuri recurente de porfirie hepatică acută: un studiu calitativ. Genetica moleculară și metabolism, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [cincisprezece]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibroză hepatică asociată cu acumularea de fier datorită tratamentului pe termen lung cu hemo-arginat în porfirie intermitentă acută: o serie de cazuri. Rapoarte JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfirie și afecțiuni renale. Jurnal clinic de rinichi, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazilia, N., ... și Badminton, M. (2017). Liniile directoare privind cele mai bune practici privind testarea de laborator de primă linie a porfiriei. Analele biochimiei clinice, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnosticul molecular al porfiriei acute intermitente. Analiza expertă a diagnosticului molecular, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Tratamentul cu flebotomie a porfiriei cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [douăzeci]Mathews-Roth, M. M. (1984). Tratamentul protoporfiriei eritropoietice cu beta-caroten. Foto-dermatologie, 1 (6), 318-321.
21. [douăzeci și unu]Rossmann-Ringdahl, I. și Olsson, R. (2007). Porfiria cutanea tarda: efecte și factori de risc pentru hepatotoxicitate din tratamentul cu doze mari de clorochină. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Proteina care leagă vitamina D ca biomarker al bolii active în porfiria acută intermitentă. Jurnal de proteomică, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfiria eritropoietică congenitală tratată cu succes prin transplant alogen de măduvă osoasă. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Transplantul cu succes de celule stem din sângele cordonului ombilical pentru porfiria eritropoietică congenitală (boala Gunther). Transplant de măduvă osoasă, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Perspectiva pacientului asupra porfiriei acute intermitente cu atacuri frecvente: o boală cu manifestări intermitente și cronice. Pacientul, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Recenzie a cărții The Cambridge Companion to Dracula ed. de Roger Luckhurst]. Studii victoriene 61 (3), 496-498.

Horoscopul Tău Pentru Mâine

A Ști

Trimite -Mi Prin E -Mail Afișare Pe Site